Una joven que no podía caminar ni respirar por sí sola debido a una rara forma genética de esclerosis lateral amiotrófica (ELA-FUS) ha recuperado sus funciones tras recibir un tratamiento experimental llamado ulefnersen.
Una investigación del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) ha presentado los datos de 12 pacientes, todos ellos tratados con una nueva terapia para una forma rara de ELA causada por una mutación genética en un gen llamado FUS. Los resultados se recogen en una serie de casos publicados en línea en 'The Lancet'.
Este trabajo surge como una iniciativa del neurólogo y científico de Columbia, Neil Shneider, ya que esta nueva terapia es fruto de sus avances e investigaciones. «Al probar nuevos fármacos para la ELA, no esperamos ver una mejoría clínica», afirma Shneider.
«Lo que hemos observado en un paciente es una recuperación funcional sin precedentes. Es sorprendente y profundamente motivador para nosotros, la comunidad de investigación de la ELA, pero también para la comunidad de pacientes con ELA», explica. Dos de los pacientes de la serie de casos publicada mostraron una respuesta notable a la terapia experimental, ulefnersen (anteriormente conocida como jacifusen), desarrollada por Shneider en colaboración con Ionis Pharmaceuticals.
La joven, que ha recibido inyecciones de la terapia desde finales de 2020, recuperó la capacidad de caminar sin ayuda y de respirar sin respirador, ambas perdidas previamente por la ELA. Ha vivido más tiempo con esta enfermedad que cualquier otro paciente conocido con esta forma juvenil de ELA FUS. El segundo paciente, un hombre de unos 35 años, estaba asintomático al iniciar el tratamiento, pero las pruebas de actividad eléctrica muscular indicaron que los síntomas probablemente aparecerían pronto. Tras tres años de tratamiento continuo con el fármaco experimental, el hombre aún no ha desarrollado ningún síntoma de ELA-FUS y la actividad eléctrica anormal en sus músculos ha mejorado.
Bravo, esto si es una buena noticia, y avance positivo de la ciencia , enhorabuena