¿Imaginan que mientras duermen plácidamente se activan anomalías eléctricas en su cerebro que borran de golpe y plumazo todo lo que han aprendido o vivido durante el día? Aunque parezca el argumento de una película de ciencia ficción, es algo real que afecta a unos 20 pacientes en Baleares.
Se llama encefalopatía epiléptica con punta onda contínua en el sueño y es uno de los subtipos de epilepsia más infrecuentes. Se despierta en la infancia y puede acarrear un deterioro cognitivo importante, especialmente en todo lo relacionado con el habla.
Elena Miravet, neuropediatra de Son Espases, habla del que se conoce popularmente como el ‘síndrome de Penélope’. Toma su nombre de la esposa de Ulises que cada noche deshacía lo que tejía durante el día. «Es un tipo de epilepsia en la que las anomalías eléctricas del cerebro se activan enormemente en el sueño e impiden al cerebro realizar su actividad normal y tener una actividad organizada. Si esto ocurre continuamente cada día, durante mucho tiempo, acaba afectando al desarrollo cognitivo», explica.
Esas anomalías eléctricas se producen sin que a simple vista se observe una crisis aparente o convulsiones, por eso muchas veces pasa desapercibida durante meses. Los niños suelen debutar a partir de los 3 o 4 años aunque se tiene constancia de algunos casos más tempranos. Llegan a la consulta de neuropediatría de Son Espases cuando los padres o profesores observan un retroceso, especialmente en el uso del lenguaje. Los especialistas confirman si se trata o no de la enfermedad con un encefalograma.
«Aunque es de difícil tratamiento existen fármacos anticrisis y corticoides que permiten mejorar. Muchas veces hay recaídas por lo que hacemos un seguimiento y monitorización para mejorar el trazado», explica la doctora Miravet.
En algunos casos la epilepsia aparece asociada a una lesión cerebral, aunque en la mayoría no hay causa aparente. Solo si existe lesión relacionada, una cirugía puede mitigar sus efectos, aunque no siempre funciona.
La neuropediatra recomienda «acudir al médico si se observa un deterioro en el aprendizaje o en el comportamiento de un niño, progresivo durante varias semanas, no motivado por otras causas».
El síndrome de Penélope se presenta en niños de entre 2 y 14 años y ha sido descrito con más frecuencia entre los varones. Los expertos hablan de una prevalencia de entre 3 y 13 de cada cien mil personas.
«En Son Espases atendremos a una población de 150.000 niños y en estos momentos tenemos 20 casos activos y otros en remisión, hay que tener en cuenta que hay cierto infradiagnóstico porque el deterioro es progresivo. Se puede llegar a controlar aunque puede dejar secuelas a nivel cognitivo y provocar autismo. En el momento en el que lo diagnosticamos el objetivo es parar la anomalía eléctrica de manera que, al menos durante la mitad de la noche, no pase», relata.
¿Por qué de noche? «Al dormir la actividad eléctrica varía y aparecen ritmos diferentes. La transición del sueño a la vigilia es un momento de gran vulnerabilidad para las epilepsias. De repente se activan circuitos y desorganizan», explica la especialista.
Cuanto antes se diagnostique y trate el síndrome de Penélope, más posibilidades habrá de llevar una vida normal. No necesariamente produce una discapacidad. «Los porcentajes varían mucho. Hay casos muy fáciles, prácticamente sin desarrollo, en cambio otros casos tienen muchas secuelas», añade. Normalmente los casos de este tipo de epilepsia remiten del todo antes de llegar a la edad adulta, aunque a veces queda una epilepsia residual de otro tipo.
Elena Miravet recalca que se trata de una enfermedad «muy infrecuente». «No quiere decir que esté detrás de todos los trastornos de aprendizaje que vemos en las escuelas. Si un niño no retiene lo que ha aprendido durante el día puede ser por un déficit de atención sin más, pero si hay un deterioro cognitivo, se dispersa o no asienta conocimientos de ningún tipo, este tipo de epilepsia puede estar detrás concluye la doctora Miravet.
Mai havia escoltat aquesta síndrome. Interessant i sorprenent.