Oriol Campaner tiene 14 años y es la única persona de Baleares que padece el síndrome FOXG1, una enfermedad neurológica rara, de origen genético, que provoca una afectación profunda en el desarrollo cerebral desde el nacimiento. En el conjunto de España hay 36 casos como el suyo, que varían en porcentaje de afectación, mientras que en todo el mundo son unos 1.500, según estimaciones. El joven mallorquín tiene un grado severo y no ha podido desarrollar el habla, por ejemplo. Sin embargo, a lo largo de este próximo 2026 se harán los primeros ensayos clínicos a nivel mundial que dan esperanza para que niños como Oriol puedan curarse. «Nos cuesta creerlo, pero aunque parezca ciencia ficción, no es humo», asegura su padre, David Campaner, que es profesor en un instituto de Mallorca.
Aunque tiene dudas de hasta qué punto podría curarse, el avance en la investigación llega ahora al punto de que se harán ensayos clínicos con niños. «Es una inyección, nada de cirugía. Y después de dos días en el hospital, a casa», precisa el padre, que ante esta revolución en el sector de la genética, está impulsando una campaña para recaudar fondos que permita seguir financiando la investigación pionera que busca erradicar este síndrome. Todavía desconoce si alguno de los casos de España, como el de su hijo, formarán parte del estudio, pero tiene claro que está todo muy avanzando y que se necesita un último empujón económico para investigar y, en un futuro, pagar el tratamiento. «Si solo mejorara un 5 %, ya nos alegraría muchísimo; si fuera más, sería increíble», confiesa.
Todo el dinero que consigan va para la Asociación FOXG1 España, que enviará directamente el dinero a la Universidad de Buffalo, en Estados Unidos, que en 2024 creó el Centro de Investigación FOXG1, dirigido por los doctores Soo-Kyung y Jae Lee, padres de una niña con este síndrome. Sus investigaciones en terapia génica han logrado resultados exitosos en modelos animales, desarrollando una cura viable en ratones. De ahí que este próximo año comiencen los primeros ensayos con personas.
En España, el Hospital Sant Joan de Déu mantiene una línea de investigación liderada por la neuróloga María del Mar O’Callaghan y la genetista Judith Armstrong, centrada en el estudio de las vías funcionales de genes y proteínas en pacientes con FOXG1 y otros síndromes relacionados, como Rett o CDKL5. Este trabajo, que será publicado próximamente, necesita más recursos para ampliar el número de pacientes y profundizar en las distintas mutaciones.
El síndrome que afecta a Oriol está causado por una mutación en el gen FOXG1, uno de los genes clave en la formación del cerebro durante la fase embrionaria, encargado de generar una proteína que activa otros genes esenciales para el desarrollo neurológico. En la mayoría de los casos se trata de una mutación espontánea y no heredada, y presenta múltiples variantes que dan lugar a un amplio espectro de gravedad.
Los niños y niñas con síndrome FOXG1 suelen presentar discapacidades físicas y cognitivas graves. La gran mayoría no desarrolla lenguaje oral y padece problemas motores severos, convulsiones de difícil control, dificultades respiratorias, alteraciones del movimiento, problemas de alimentación, reflujo y deterioro de la visión cortical. Esta compleja sintomatología condiciona de manera muy significativa su autonomía y su calidad de vida, así como la de sus familias. Una situación que podría cambiar drásticamente para las miles de personas que padecen el síndrome si los ensayos que se harán el año que viene son positivos.
Valiente