«Mi médico me quería mandar al psiquiatra sin sospechar que tengo el síndrome de Ehlers-Danlos»

Marga Peralta (Palma,1975) es la delegada en Baleares de la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos e hiperlaxitud, una enfermedad de origen genético de la que fue diagnosticada cumplidos los 30 años tras haber sufrido esguinces, luxaciones y otros síntomas durante toda su vida.

Cada vez más voces avisan de que los sesgos machistas están pasando factura a la salud de las mujeres, diagnosticadas de forma tardía porque se atribuyen sus síntomas al estrés. ¿Es su caso?

—Es mi caso y en general del de la mayoría de mujeres que acaban siendo diagnosticadas por este síndrome. Suele pasar mucho.

¿Siempre había tenido síntomas?

—Sí, el Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad genética por lo que tienes problemas desde niña, pero cuando me planteé que podía pasar algo más fue a partir de los 30 años cuando empecé con muchas lesiones, roturas fibrilares y tendinitis. Durante un año y medio o dos años cada 15 días como mínimo iba a urgencias porque tenía una rotura, tendinitis o dolor. Veía que había algo que no acababa de estar bien. Las analíticas salían bien, pasé por el reumatólogo, por el traumatólogo, por el reumatólogo… busqué respuestas también en la privada. Mi médico de cabecera, al que entiendo que le venía un poco grande, me dijo varias veces que estaba exagerando, que lo que me pasaba no era para tanto… Llegó a decirme: «A lo mejor te tendremos que mandar a psiquiatría».

¿Sintió que la tomaban por ‘loca’ ?

—Sí. Al final dentro de la mala suerte tuve suerte y una doctora de rehabilitación identificó la enfermedad y me mandó a genética. Porque claro las lesiones y roturas estaban y acababa en rehabilitación. Mientras tanto yo había buscado por internet ... Sabes que te pasa algo, pero te dicen que eres una exagerada y que estás loca.

Ha dicho que antes había buscado por internet. ¿Qué encontró?

—Di con una asociación que entonces era pequeña en Murcia en la que ponía los síntomas y yo decía «esto me pasa a mi». Fui al médico de cabecera y me dijo que yo no era tan hiperlaxa, me volvió con lo de que era una exagerada, pero por pesada me mandó a medicina interna. Al final Genética me diagnosticó y Medicina interna también, pero pasaron dos o tres años y lo mío fue rápido, hay pacientes que han tardado todavía más.

¿Qué significó para usted tener un diagnóstico?

—Lo que hace el diagnóstico sobre todo, lo sé por experiencia propia, es que pienses «ostras, no estoy loca, es verdad lo que estoy diciendo. Enviarte a Psicología o a Psiquiatría, antes de considerar que tienes algo físico se da muchísimo. Incluso teniendo el diagnóstico hay médicos que minimizan el dolor y los síntomas».

Entiendo que especialmente cuando se trata de una enfermedad rara.

—Sí, las enfermedades raras son aquellas que tienen 5 de cada 10.000 pacientes. Dentro del Síndrome de Ehlers Danlos, Hiperlaxitud y colagenopatias hay 13 tipos, el hiperlaxo es el más habitual. Yo tengo el tipo clásico ligado a una mutación genética identificada. Hay un tipo, el hisperlaxo, del que todavía se desconoce el origen y que se detecta mediante un diagnóstico clínico. Yo tengo el análisis genético que dice que tengo una mutación, pero hay gente que aún teniendo un diagnóstico va a otro médico y se lo cuestionan porque no tiene el gen mutado. El tipo hiperlaxo es el que tiene más prevalencia, pero los que tienen menos pueden ser un caso entre un millón.

¿Es una enfermedad con más prevalencia entre las mujeres?

—No hay estudios que nos permitan decirlo. En la asociación la mayoría somos mujeres pero también hay hombres. En estos momentos somos 21 asociados y solo un chico.

¿El diagnóstico tardío perjudica a la salud física de las pacientes, además de erosionar la salud mental?

—Sí. Hay casos registrados de pacientes con el síndrome que tienen muchos problemas gastrointestinales y antes de mirar si tienen el síndrome, hay algunas pacientes a las que les diagnostican con un trastorno de conducta alimentaria. Vas reduciendo lo que comes y si no tienes un diagnóstico sospechan de la pérdida de peso y creen que te lo estás provocando. Es una enfermedad complicada porque hay muchas cosas que puede provocar. La cuestión es conseguir que al médico se le junten los síntomas y piense que algo está pasando.

¿Se está mejorando la formación médica para evitar los sesgos de género?

—En Mallorca tenemos dos doctoras especializadas en el síndrome, Teresa Bosch, especialista en medicina interna y enfermedades minoritarias de Son Espases y Lucía Ugarriza, médica de primaria especializada en enfermedades raras. Han sacado unas red flags para diagnosticar las enfermedades raras y que no te manden a psicología o psiquiatría.

A usted la diagnosticaron cumplidos los 30 años. ¿Su caso ha permitido diagnosticar a otros familiares?

—Sí, a mi me diagnosticaron hace unos diez años y le hicieron la genética a mi madre. Salió exactamente mi misma mutación. Entonces tenía 80 años. Siempre había tenido problemas y en esa época le decían que era reuma. También es cierto que la ciencia ha avanzado. Hace diez años solo había seis tipos del síndrome y ahora mismo hay 13. No hay mucha investigación, ocurre con las enfermedades raras, pero se va avanzando porque salen más casos. En 1936 cuando nació mi madre poco diagnóstico podía haber. No estaba tan afectada como puedo estar yo, pero sí que tenía problemas de articulaciones desde joven. Ahora nos explicamos algunas cosas, aunque siempre llevó una vida funcional.

¿Cree que usted habría tenido mejor calidad de vida con un diagnóstico más rápido?

—En esta enfermedad hay muchos grados y cada persona es un mundo. Cada afectación es diferente incluso con la misma mutación y falta formación con perspectiva de género e investigación. Por ejemplo no hay estudios de cómo afecta la menopausia a la parte de hormonas con la hiperlaxitud o con el embarazo. Muchas pacientes se dan cuenta de que algo no funciona durante el embarazo. Sigue existiendo un sesgo de género.

¿Al tratarse de una enfermedad genética, hay mujeres que trasmiten el gen a sus hijos sin saberlo por esos diagnósticos tardíos?

—Así es. La mayoría han sido madres antes de tener un diagnóstico. Con el diagnóstico sabes que lo puedes transmitir, aunque el diagnóstico preimplantacional es complicado, sobre todo en la sanidad pública. Pero no solo se trata de la trasmisión sino del peligro que corren las pacientes en la gestación. Si tienes el tipo vascular afecta a órganos internos y vasos sanguíneos. Tienen roturas casi sin avisar y pueden morir en el embarazo. Por eso es desaconsejable gestar. En los otros tipos puedes tener también muchos problemas y colapsos que pueden hacer que el embarazo se complique y tienes un 50 % de posibilidades de que tus hijos lo hereden.

¿Existen tratamientos para la enfermedad?

—No tiene ni cura ni tratamiento, lo que hay son tratamientos paliativos. Es como apagar fuegos, si tienes un problema gastrointestinal vas al digestivo, si tienes dolor te tratan el dolor...

¿Qué hacen desde su asociación?

—Damos visibilidad y apoyo a las personas afectadas y no afectadas que están buscando el diagnóstico y a sus familias. Intentamos también dar formación a los médicos, porque a veces ni les suena el nombre del síndrome, pasa con esta y otras enfermedades raras. Hablamos con la administraciones públicas en su conjunto para que entiendan la problemática e intentamos que haya investigación.