«Predecir quién, cuándo, por qué desarrollará la enfermedad de Andrade aún es una utopía»

Eugenia Cisneros es la coordinadora de investigación de la Unidad de Andrade en el Hospital Son Llàtzer. Baleares es el mayor foco endémico de esta enfermedad rara de origen genético que deteriora los órganos, desde el corazón hasta el aparato nervioso periférico.

Personal médico chino ha asistido en Son Llàtzer a unas jornadas para mejorar su formación en la enfermedad de Andrade. ¿Qué aportan este tipo de iniciativas internacionales?
—Por una parte poder compartir conocimientos en una unidad como la nuestra, de referencia a nivel nacional e internacional, y enseñar a otros facultativos la forma que tenemos de trabajar, las técnicas de seguimiento, consultas y líneas de investigación, estableciendo redes de colaboración con un país como China.

Ustedes participaron en el desarrollo del primer medicamento silenciador que se aprobó en España. ¿En qué líneas de investigación trabajan ahora?
—Continuamos trabajando en la identificación genética de la variante de Mallorca, también en identificar nuevos biomarcadores que permitan mejorar el diagnóstico y el seguimiento de casos. Uno de los problemas con los que nos encontramos es que no hay un biomarcador que te indique si el paciente que tiene la mutación genética ya ha debutado o si su enfermedad está progresando. Para que la gente lo entienda, en cáncer de próstata el aumento de la PSA ya te indica que hay que hacer una ecografía, nosotros no tenemos un marcador precoz.

Entiendo que es algo especialmente importante teniendo en cuenta que la enfermedad no tiene cura y el abordaje temprano es vital para frenar su progresión.
—Así es, en la enfermedad hereditaria si hay mutación hay un riesgo mayor de desarrollarla, pero no sabemos ni cuándo ni cómo va a aparecer. Lo que sabemos es que en población adulta la probabilidad es más alta: a los 90 años el 80 % va a desarrollar la enfermedad. Lamentable no todo el mundo llega a esa edad. Predecir quién, cuando, por qué y de qué manera desarrollará la enfermedad de Andrade aún es una utopía.

¿La enfermedad sigue estando infradiagnosticada?
—En el caso concreto de Baleares yo no utilizaría esa palabra, pero siguen apareciendo familias nuevas. No sabemos por qué. El estudio del origen de la variedad genética de Baleares nos puede ayudar a averiguar si estamos ante nuevos focos o si es un solo foco que se expande. Entre los nuevos proyectos que tenemos en marcha, en colaboración con un grupo de atención primaria, está el de desarrollar guías basadas en evidencia científica sobre la enfermedad. Es algo muy importante en las enfermedades raras porque, aunque distintos especialistas van adquiriendo evidencia, no hay una guía unificada y sólida.

¿Ayudaría a que los médicos de familia sospechen ante la aparición de síntomas?
—Los especialistas y médicos de familia. Esa es la idea, tener una guía y hacer difusión porque si un médico no conoce una patología no piensa en ella.

Uno de los fuertes de la Unidad de Andrade de Son Llátzer es la implementación de la consulta única, que evita desplazamientos continuos a los pacientes en seguimiento. ¿Se la mostraron a los chinos?
—Sí, la consulta única llamó bastante la atención por su capacidad para poder minimizar visitas y juntar en una misma sala a profesionales de distintas especialidades con lo que implica de compartir información y puntos de vista, lo que permite llegar a una conclusión antes. Se interesaron por las diferentes especialidades que actúan en formato de unidad. Son Llàtzer fue de los primeros sitios en poner en práctica ese modelo.

¿Qué especialidades forman parte de la Unidad de Andrade?
—Neurología, Medicina interna, Cardiología, Oftalmología, Nefrología y Genética por las clínicas que se ven en estos pacientes que no son despreciables.

¿Cómo están funcionando los nuevos tratamientos?
—El trasplante hepático fue el primer tratamiento y hoy ya no se utiliza, pero hay pacientes que llevan una supervivencia tras el trasplante de 30 años. La experiencia que tenemos hoy es mucho más larga. Los nuevos tratamientos han frenado la polineuropatía pero han desenmascarado nuevos síntomas como el ocular y las afectaciones del sistema nervioso central.

¿Cuáles son esos nuevos síntomas?
—La afectación del sistema nervioso central pueden ser afasias, haber ictus… La descripción aún está en marcha porque antes, en ausencia de tratamiento, los pacientes fallecían en condiciones críticas, muchos con malnutrición por diarreas constantes. Gracias al trasplante primero y posteriormente a los fármacos ha habido un cambio considerable, una mejor calidad de vida.

¿Cuál es la esperanza de vida de un paciente con amileidosis hereditaria por transtiterina?
—La esperanza de vida se ha alargado, pero una vez más la experiencia que tenemos con esos nuevos medicamentos no nos permite dar una cifra. Esta enfermedad se produce por una mutación en un gen. Del gen pasa a ARN mensajero y de ahí a proteína. Esta proteína se desestructura y se deposita en los órganos causando el daño. Ahora mismo tenemos dos tipos de tratamientos, el estabilizador hace de pegamento para evitar que la proteína se desestabilice y deposite. El silenciador ataca al ARN mensajero para destruirlo e impedir que se produzca la proteína.

¿Qué determina la mejor opción de tratamiento?
—Tenemos al doctor González, que lideró un estudio nacional de uso de los estabilizadores en la vida real en España, un estudio que nos indica que el estabilizador es mejor en estadios tempranos, cuando la polineuropatía no está muy avanzada. Los silenciadores son adecuados en fases tempranas, pero también un pelín más tardías.

Los especialistas médicos chinos han venido a aprender del equipo de Baleares. ¿Qué han aprendido ustedes de ellos?
—Han venido sobre todo a aprender, aunque nos han contado sus experiencias y dificultades. Al ser un país tan grande tienen menos casos concentrados, no tienen un foco y eso dificulta el diagnóstico, pero también tienen proyectos de investigación en marcha para caracterizar.

¿En qué ha consistido exactamente la formación?
—Han tenido la oportunidad de recibir tanto sesiones teóricas como prácticas, acudir a consultas reales, lo que añade un plus a la formación. Organizarlo ha sido un auténtico desafío porque somos muchas especialidades y queríamos cubrir en dos días el mayor número de conocimientos.