La revista «Nature», referente científico mundial, publicaba hace diez días una investigación dirigida por la Universidad de California San Francisco (EEUU) y la Universidad de Cambridge (Reino Unido) que aporta luz sobre la esclerosis múltiple y en la que ha participado la neuróloga menorquina Sara Llufriu Duran (Maó, 1979). Llufriu aporta su talento, tiempo e ilusión a la ciencia desde el Hospital Clínic de Barcelona, donde coordina el grupo ImaginEM de imagen avanzada en enfermedades neuroinmunológicas de la Fundació de Recerca Clínic Barcelona-Idibaps.
La doctora Llufriu dedica el 50 por ciento de la jornada laboral a sus pacientes del Clínic y la otra mitad, y parte de su tiempo libre, a la investigación. Desde que dejó Menorca para estudiar Medicina en la Universidad de Barcelona y antes de quedarse en el Clínic, se formó durante algún tiempo en Milán (Italia), San Francisco y New Jersey (EEUU). Tiene pareja y una hija de ocho años.
¿Qué le motiva a investigar en neurología y en esclerosis múltiple, en concreto?
— Es importante intentar responder preguntas sobre enfermedades neurológicas a las que me dedico para que las personas puedan tener una mejor calidad de vida. Muchas veces en la consulta mis pacientes con esclerosis múltiple (EM) me preguntan «cómo irá mi enfermedad» o si les irá bien la medicación o me piden cuál será su pronóstico más adelante... Por ello, hace años inicié un grupo de investigación que aplica técnicas nuevas de resonancia magnética para estudiar el cerebro y la médula espinal de pacientes con EM y aunque utilicemos tecnologías nuevas, al final intentamos responder preguntas que sean relevantes para el paciente. Porque no se sabe muy bien por qué unas personas con EM tienen problemas cognitivos, de memoria, y nosotros investigamos cómo cambia el cerebro, cómo evoluciona a lo largo del tiempo e incluso hemos hecho un estudio, como un ensayo clínico, con una herramienta de rehabilitación online, a través del ordenador, para saber si es beneficiosa y que las personas tengan menos problemas a la hora de trabajar, de memoria, de poder planificar mejor.
¿Cómo han participado en el estudio neurológico publicado en «Nature»?
—Enviamos muestras de unos 300 pacientes de nuestra unidad, de esclerosis múltiple, luego ellos seleccionaron unos 250 y proporcionamos datos clínicos sobre qué les ha pasado a lo largo de los años. Nosotros cada poco tiempo les evaluamos, les estudiamos, con resonancia magnética y otras técnicas y muchos de estos datos se han utilizado en este estudio que necesitaba decenas de miles de pacientes para dar una respuesta.
¿Qué han descubierto?
—Hemos colaborado en un grupo liderado por la Universidad de San Francisco y hemos encontrado que hay unas variantes genéticas concretas que incrementan el riesgo de que la persona que sufre EM pueda necesitar antes ayuda para andar, que llegue antes a una discapacidad. Y esto es importante porque hasta ahora no se sabía qué componente genético podía propiciar que aquella persona evolucionara de una manera o de otra. Y ya se sabe más qué aspectos genéticos pueden hacer más probable tener o no la enfermedad y son sobre todo aspectos relacionados con aspectos de autoinmunidad. Por otro lado, lo que está relacionado con la evolución de la enfermedad es la resistencia al daño de las células del sistema nervioso central. Hay gente que tiene más capacidad de recuperar cuando hay una inflamación y hay otra gente que tiene menos, y una parte de esto viene de la genética.
¿Trabaja en equipo?
—Tengo un equipo que es imprescindible, tanto la unidad de esclerosis múltiple del Hospital Clínic como mi equipo ImaginEM, que es un grupo de gente con muchas ganas, gente joven, ingenieros –por cierto uno de Ciutadella, Francesc Vivó– y también neuropsicólogos, optometristas, personal administrativo y gracias a todos podemos hacer los artículos que publicamos. Por otro lado, a veces colaboro con Sergi Amaro, mi pareja, que también es neurólogo aunque más dedicado al ictus; hacemos algún proyecto de investigación conjunta y eso es muy gratificante.
¿En qué consiste la esclerosis múltiple?
—Es una enfermedad que consideramos inflamatoria autoinmune, pero también tiene un componente degenerativo y afecta al sistema nervioso central, puede afectar al cerebro, al nervio óptico o a la médula. Lo más habitual es que un paciente tenga episodios, llamados brotes, con síntomas y después de unas semanas o menos se recuperan del todo o mejoran, a veces quedan secuelas. Otras personas después de años de enfermedad se ve un empeoramiento más progresivo que es lo que más cuesta de tratar. Hemos conseguido unos veinte medicamentos, disponibles hoy en día, que reducen mucho los brotes, pero para el aspecto degenerativo, de desgaste de las neuronas, aún no hay buenos tratamientos, y este descubrimiento puede ayudar a investigar el papel de estos genes sobre las células y empezar a diseñar tratamientos más eficaces, porque lo que se ha hecho hasta ahora no da suficientes resultados.
¿Cuánto tarda la investigación en aplicarse al paciente?
—Es muy lento, primero hay estudios más básicos, a nivel molecular en este caso. Luego falta un gran paso hasta conseguir tratamientos. Después hay que conocer los mecanismos de resiliencia de las células y luego se tendrán que probar tratamientos específicos en pocos pacientes y en grupos más grandes, y que todo sea seguro y demostrarlo con ensayos clínicos bien hechos. Es cuestión de años. Hay tres medicamentos nuevos aprobados ya este año en España, de tratamientos para evitar brotes de EM que han necesitado un proceso de unos diez años para demostrar que es seguro y eficaz.
También hay muchas investigaciones ya hechas que aceleran las investigaciones posteriores. La primera medicación de EM salió sobre el año 90 y cada tantos años salía un medicamento; ahora, en los últimos cinco años ha habido un incremento importante de nuevas opciones de tratamiento de los brotes.
¿Animaría a los jóvenes a dedicarse a la investigación?
—Bueno, sí, es muy estimulante, la pena es que en nuestro país es difícil hacerse un espacio para continuar a largo plazo, se necesita financiación y es complicado.
¿Cómo desconecta y descansa de la ciencia?
—Desconecto con mi hija, no hay otra manera. Pero la investigación implica muchas horas de trabajo, por las mañanas o los fines de semana hay que acabar cosas para presentar a congresos o conseguir becas.