Llamamos enfermedades raras o poco frecuentes a aquellas cuya incidencia está por debajo de los 5 casos por cada 10.000 habitantes. Las enfermedades raras (existen más de 7.000) afectan al 7% de la población mundial y en concreto en España, 3 millones de personas conviven con una. Según Maria Jesús Sobrido, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), más del 50%, de estas 7.000 patologías, son enfermedades neurológicas. Afirma que hoy, 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, probablemente se descubrirá una nueva enfermedad rara, ya que «cada semana se describen alrededor de cinco nuevas enfermedades en el mundo».
Diagnóstico tardío
Se estima que una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico y el 20% tarda hasta 10 años en ser diagnosticado. Desde la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), señalan que más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados. A esta demora en el diagnóstico se une la ausencia de tratamiento para muchas de ellas. Alrededor del 40% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de ningún tratamiento adecuado para su enfermedad y sólo un 5% de estas patolgías, aproximadamente, tiene actualmente tratamiento curativo. El número anual de nuevos tratamientos aprobados para enfermedades raras sigue siendo muy bajo.
«La mayoría de estas enfermedades tienen manifestaciones clínicas variables y complejas, lo que dificulta su abordaje, junto con la escasez de centros expertos y los limitados recursos destinados a la investigación de las mismas. Investigar en enfermedades raras es esencial para identificar dianas terapéuticas y para el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico», subraya la doctora. Por esa razón, la coordinación de recursos, así como la implantación de programas de formación e investigación, son aspectos prioritarios para la SEN. «Uno de los principales objetivos del Grupo de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN es contribuir a mejorar la formación de los neurólogos en este grupo de patologías, trasladarles información sobre todos los recursos disponibles en España y en Europa y fomentar la colaboración con las asociaciones de pacientes», puntualiza.