El Registro de Enfermedades Raras de la Dirección General de Salud Pública y Participación ha registrado, desde su puesta en marcha en 2010 y hasta 2012, un total de 19.774 casos de enfermedades raras pertenecientes a 18.599 pacientes residentes en Balears.
Este número de registros corresponde a 659 enfermedades raras diferentes, según ha indicado la Conselleria de Salud en una nota informativa.
El día 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, también denominadas poco comunes o minoritarias, este año bajo el lema 'La voz del paciente'.
Para la Dirección General de Salud Pública y Participación, el abordaje de las enfermedades raras permite conocer su presencia en la población, estudiar sus características epidemiológicas y facilitar la implantación de políticas sociales y sanitarias, así como promocionar la investigación.
Conforme a los datos del Registro de Enfermedades Raras, Mallorca registra un total de 15.980 casos, las Pitiusas 1.903 casos y Menorca 1.891 casos.
Por grandes grupos de enfermedades, según la clasificación internacional de enfermedades, el mayor número de registros corresponde a las anomalías congénitas con el 19,7% de los registros, seguido por el grupo de enfermedades raras endocrinas, de la nutrición, metabólicas y de la inmunidad, con el 18,2% de los registros y, en tercer lugar, las enfermedades raras de la sangre y de los órganos hematopoyéticos.
En Balears las estimaciones señalan que existen unas 70.000 personas con algún tipo de enfermedad rara, mientras que en España llegan a los 3 millones.
En estos momentos, hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras catalogadas en todo el mundo de acuerdo con la definición de la Unión Europea, que considera enfermedad rara la que tiene una prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes.
La Dirección General de Salud Pública y Participación, a través del Registro de Enfermedades Raras, sigue trabajando para facilitar el estudio de la prevalencia y distribución geográfica de enfermedades raras endémicas en Balears, como el Síndrome de Andrade, la fiebre mediterránea familiar y la beta talasemia.