Olivia nació hace tres años en la Clínica Rotger de Palma con una ulcera en su pie izquierdo. La trasladaron al Hospital Son Espases de referencia en las Islas donde permaneció ingresada un mes y medio antes de recibir el alta con un diagnóstico desolador. Sufre la que se conoce como la enfermedad de mariposa (Epidermólisis bullosa), en su caso el tipo distrófico, una de las que tiene peor pronóstico.
Su piel, como la de otras 500 personas en España es fina y frágil, como las alas de una mariposa debido a un fallo genético. La enfermedad no tiene cura pero este lunes dos pacientes de Andalucía han recibido un tratamiento génico innovador que podría cambiar su día a día radicalmente.
La asociación nacional de pacientes afectados por esta dolencia, Debra Piel de Mariposa, atiende en estos momentos a tres pacientes y sus familias en Baleares pero el nuevo tratamiento solo funciona para el tipo distrófico por lo que Olivia es la única candidata a recibirlo.
A través de un gel se aplica en las heridas, penetra hasta la célula mutada y le aporta las instrucciones para fabricar el colágeno 7 que le falta para tener una piel resistente. La farmacia hospitalaria produce cuatro jeringas de 0,5 mililitros cada una (en total 2 ml a la semana) en el caso de pacientes de más de tres años. En los más pequeños la dosis se reduce a la mitad.
«Es la primera vez que hacen esto y aunque la enfermedad no tiene cura recibir el tratamiento supondría un cambio abismal tanto para mi hija como para mi mujer que dejó de trabajar y se dedica íntegramente a su cuidado», dice Juan Etura, padre de la pequeña.
Desde que arrancara el tratamiento en España el pasado lunes 27 de abril, solo dos pacientes han sido tratados con los nuevos viales. Eso es así porque su financiación aún no ha sido aprobada en la sanidad pública española. Los beneficiarios lo han conseguido a través de la Vía de acceso a medicamentos en situaciones especiales, una fórmula que permite agilizar este tipo de asistencia en casos contados que deben ser autorizados uno a uno. Debra lleva dos años luchando para conseguirlo, desde que la Agencia Europea del Medicamento lo avaló. Se aplica con éxito en Alemania.
«En España el médico dermatólogo hace la solicitud según su criterio clínico. Si el paciente es un buen candidato hace un informe a la farmacia hospitalaria que lo eleva a la Agencia Española del Medicamento que decide si autoriza o no la aplicación mediante esta vía y el caso vuelve a la comunidad autónoma del paciente que es quien decide si la financia o no a la espera de que el Ministerio de Sanidad la incluya en la cartera común», explica Natividad Romero, coordinadora del equipo sociosanitario y enfermera de la asociación Debra.
Olivia y su familia se desplazaron desde Alcúdia hasta el Hospital la Paz en Madrid hace ahora diez días para reunirse con el doctor Raúl de Lucas, Jefe del Servicio de Dermatología Infantil del centro. «Este doctor es una eminencia y nos dijo que cumple con todos los requisitos para recibirlo. Enviará un informe a la doctora Martín de Son Espases y valoraremos con ella cuál es la mejor opción porque el doctor también nos dijo que falta poco para que incluyan el Vyjuvek (así se llama el medicamento) en la cartera, quizás antes del verano», explica Juan Etura.
Desde hace un año y medio Olivia solo se alimenta de líquidos ya que la enfermedad de tipo distrófica está asociada a complicaciones nutricionales digestivas y musculoesqueléticas. «Son complicaciones más frecuentes en su tipo y tienen dificultad para comer», dice la enfermera Romero.
La pequeña presenta heridas importantes en rodillas, codos pies, en el pliegue de la ingle y en el lugar por donde se la coge habitualmente. Cada día cuando se levanta se tiene que someter a un tedioso proceso de curas. «Esta es según la OMS la enfermedad más dolorosa que existe y aunque Olivia, es cierto que tiene bastante tolerancia a sufrir lo cierto es que no deja de sufrir. Si le administran el nuevo medicamento aliviará las heridas y pensamos que podrá hacer muchas cosas que ahora no puede hacer como jugar con los otros niños», dice su padre.
Las heridas no solo son dolorosas, también son propensas a infecciones con los riesgos que eso conlleva. Una enfermera acude tres días a la semana a su domicilio para curarle las úlceras y evitar desplazamientos continuados.
Es algo a lo que no tienen acceso todos los pacientes que sufren su dolencia en España y es que Debra denuncia entre otras cuestiones, los desequilibrios que existen en asistencia a los pacientes en las diferentes comunidades autónomas.
«Nosotros la verdad es que solo podemos tener buenas palabras tanto para los profesionales sanitarios como para el colegio y las conselleries de Educació y Salut. Ella puede ir a clase como el resto de niños porque tiene un profesor de apoyo», relata Juan Etura.
Eso no quiere decir que no haya cosas que mejorar. Las esperas para intervenciones odontológicas son más largas de lo deseable. «Como solo toma alimento líquido ha perdido dos paletas y necesita una intervención en quirófano. Las citas para ese tipo de intervenciones tardan pero no podemos quejarnos. En otro país yo estaría arruinado y mi hija muerta», dice el padre de Olivia.
Además de Olivia el matrimonio tiene una hija mayor, Elis, de 11 años que no tiene la mutación. «No conocemos ningún otro caso en la familia y cuando nació Olivia nos explicaron que era muy difícil que ocurriera porque tanto el padre como la madre tienen que ser portadores de la mutación que provoca enfermedad», añade Etura.
La familia tiene la esperanza de que el acceso de su hija al nuevo tratamiento «al final sea rápido». «No soy una persona conformista pero a la vez soy consciente de las necesidades y los tiempos que requieren este tipo de cosas», dice el padre de la pequeña con total serenidad.
La pequeña tiene reconocida la discapacidad y tenía asignada una ayuda de unos 400 euros mensuales que ahora les han recortado en unos cien euros tras rebajarles del grado tres al grado dos, según explica el progenitor. La seguridad social financia los apósitos y cremas específicas pero no así los hidratantes ni colirios. Además asumen gastos extraordinarios porque la pequeña no soporta cualquier tipo de pañal. «Solo hay uno que no le roce y no es barato, nos sale a un euro cada uno», relata.
Precisamente desde la asociación nacional de pacientes reivindican desde hace años que la Seguridad Social financie todos los tratamientos que requieren. «El panorama en este caso es similar en prácticamente todas las comunidades autónomas porque por desgracia los hidratantes, geles y champús se consideran cosméticos y no se financian aunque en la piel de mariposa son parte sencial del tratamiento. Salvo Extremadura que proporciona este tipo de producto ninguna más lo hace», explica la coordinadora del equipo sociosanitario de Debra, Natividad Romero.
La enfermera recuerda que la asociación está «a disposición de las familias que lo necesiten». «Si hay alguna que no conociera la enfermedad estamos aquí para ofrecer atención de enfermería, psicología, trabajo social y acercar la investigación», añade.
La atención psicológica es una de las grandes asignaturas pendientes, algo que la familia de Olivia conoce bien. «Nadie ha venido a preguntar si necesitamos atención psicológica, vivimos en una época en la que no se le da demasiada importancia y, aunque tenemos suerte con un entorno que nos ayuda, como cualquiera puede imaginar es complicado de gestionar», reflexiona el padre.