En 1973 el doctor Eduard Tolosa Sarró, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Clínic de Barcelona, publicó su primer artículo sobre la enfermedad de parkinson. Desde entonces, su trayectoria profesional se ha extendido hasta hoy con cientos de artículos en las mejores revistas especializadas del campo. El director de la Unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento del Hospital Clínic de Barcelona es una de las figuras internacionales más reputadas en el estudio de la enfermedad. El doctor Tolosa, catedrático de Neurología de la Universidad de Barcelona, dirige un estudio sobre parkinson con pacientes diagnosticados de la Isla a los que se extraerán muestras de sangre el próximo 20 de septiembre en el Hospital Mateu Orfila de Maó. El objetivo: la identificación de sujetos afectos de parkinson de causa genética para, más tarde, estudiar en estos pacientes y, a ser posible, en sus familiares, cuáles son los motivos por los que estas mutaciones genéticas causan su enfermedad. Esta vía de estudio "debería conducirnos –afirma el doctor Tolosa- a desarrollar un tratamiento específico para estos casos". El médico apunta, de hecho, que "ya hay muchas investigaciones en marcha para identificar tratamientos para el parkinson genético".
El proyecto está financiado por la Michael J. Fox Foundation de New York. Se trata de un proyecto internacional en el que participan centros especializados en enfermedad de parkinson, tanto de Norteamérica como de Europa y Asia. En España, el Hospital Clínic de Barcelona participa en colaboración con el Hospital Donostia de San Sebastián. Dentro de Cataluña, se ha establecido una red de colaboración con otros centros hospitalarios, tanto públicos como privados, así como con la Asociación de Parkinson de Cataluña. El Hospital Mateu Orfila de Maó, la Fundació per a Persones amb Discapacitat Illa de Menorca y la Associació de Malalts de Parkinson de Menorca (APARKINSOME) prestan también su colaboración. El presidente de esta asociación, Pere Sans, ha hecho un llamamiento a los pacientes de parkinson de la Isla para que colaboren en el estudio y participen en las extracciones. Para ello, pueden ponerse en contacto con la asociación a través de los teléfonos 618 886 291 y 971 481 726. El estudio en marcha es importante, puesto que se espera de él que contribuya a desarrollar un tratamiento que ayude a frenar, cuanto menos, la progresión de la enfermedad. El doctor Tolosa, una eminencia mundial en el estudio del parkinson, habla en esta entrevista sobre el estudio y sobre los principales hitos y avances en la lucha contra la enfermedad.
¿En qué consiste el estudio que se va a desarrollar?, ¿qué se pretende investigar?
La pregunta fundamental es saber por qué una mutación en el gen LRRK2 causa en algunos casos un parkinson. Igual de importante es llegar a saber por qué hay individuos que tienen la mutación y no desarrollan la enfermedad. ¿Qué les protege?
Desde un punto de vista práctico, el primer paso consiste en la identificación de sujetos afectos de parkinson que son portadores de una mutación en el gen LRRK2. Para ello, hemos de obtener una muestra de sangre de pacientes, que será remitida al Hospital Clínic de Barcelona para su análisis. Una vez obtenidos los resultados, se pretende estudiar a los pacientes que hayan resultado positivos y, a ser posible, a sus familiares. Esperamos también estudiar a pacientes que no tengan la mutación para poder comparar los resultados obtenidos. Del proyecto se espera obtener información clínica y biológica tanto de pacientes con enfermedad de parkinson de causa genética como de sus familiares, que en algún caso podrían tener un mayor riesgo para desarrollar la enfermedad. El objetivo final, naturalmente, es el desarrollo de un tratamiento que pueda frenar o evitar el desarrollo de la enfermedad. Querría destacar la importancia que tiene la investigación clínica en los avances sobres las causa y el tratamiento del parkinson. Esta investigación requiere de la colaboración de los pacientes y de sus familiares. Sin su colaboración, es muy difícil obtener resultados fiables y útiles. Quizás los médicos investigadores no hemos sabido explicar bien la conexión entre investigación y progreso sanitario. En todo caso, esto está cambiando y son cada vez más los pacientes que participan en proyectos de investigación.
¿Cuáles son los orígenes de la enfermedad de parkinson?
La enfermedad fue descrita en 1817 por el médico británico Dr. James Parkinson, pero hasta los años 80 no fue identificada una de las lesiones mas características de la enfermedad: la pérdida de células productoras de dopamina, un neurotransmisor cerebral fundamental para el control de los movimientos, a nivel de la sustancia negra. Desde entonces, se ha ido perfilando progresivamente el cuadro clínico de la enfermedad.
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