Quim, un niño menorquín en lucha contra una dolencia ultrarrara: solo hay dos casos en España

El pequeño Quim Gusano Marí, un niño menorquín de seis años de edad, sufre el síndrome de depleción del ADN mitocondrial (SDM), clasificado dentro del grupo de enfermedades genéticas ultra raras; únicamente hay dos casos detectados en nuestro país y apenas cinco en todo el planeta.

Una dolencia que provoca que el cuerpo del menor padezca una reducción del ADN mitocondrial en las células, lo que afecta la producción de energía celular. Esta enfermedad se define como grave y puede tener impacto en varios órganos, especialmente el hígado y la musculatura. Se manifiesta con síntomas como insuficiencia hepática, debilidad muscular, problemas neurológicos y afecta al desarrollo.

Diagnóstico

«Durante la pandemia del coronavirus, nuestro hijo tenía entonces seis meses, vimos que no estaba bien, que la cosa no iba bien; y justo cuando se levantó el confinamiento nos fuimos a Son Espases, donde tuvimos la suerte de encontrar una neuropediatra muy buena, ya jubilada, que diagnosticó qué le ocurría a nuestro hijo», detalla Nuria Marí, madre de Quim, un niño que no puede andar, ni hablar, ni sostener la cabeza y que tiene el corazón afectado a causa de su enfermedad… pero que está intacto a nivel cognitivo y «lo percibe todo».

Su vía de comunicación, al no tener habla, es un «comunicador como el que usan los enfermos de ELA», recurriendo a un ratón ocular que le detecta la mirada, dado que «no puede tocar la pantalla», abunda su valiente y sufrida mamá.

De momento no se conoce tratamiento que pueda revertir o contribuir a mitigar el efecto y sintomatología de esta extraña enfermedad (la industria farmacéutica rara vez dedica recursos a investigar una dolencia que no es mayoritaria).

Pero sí se vislumbra un resquicio de luz, al que lógicamente apelan Nuria y su marido Julio, unos padres volcados, en virtud de un proceso de investigación que se inició hace algunos meses en la sevillana Universidad Pablo Olavide. «La neuropediatra que en su momento nos atendió en Son Espases nos comentó que en Sevilla había una familia con un niño, Darío, con el mismo problema», prosigue Nuria Marí.

Y en ese contexto, pudieron informarse, el pasado mes de junio, de que el citado centro universitario cuenta con el Proyecto Mitocure, que consiste en buscar tratamientos personalizados eficaces utilizando fibroblastos y células neuronales derivados de los pacientes con mutaciones en el gen GFM1. «A partir de una biopsia del enfermo se dedican a suministrar células y ven su reacción; si evoluciona bien o no». Ya en agosto, el galeno que lidera este proyecto, el doctor José Antonio Sánchez Alcázar, catedrático de biología celular, comentó a la madre del niño andaluz afectado que el estudio estaba dando una respuesta positiva, «que hacía que las células reaccionaran bien».

Investigación

Ella «nos pasó» toda la información, y como «no teníamos nada que perder», se promovió el contacto con Sánchez Alcázar, al que hicieron llegar una biopsia de Quim. «Como ya hay dos enfermos, lo que se quiere es abrir una línea de investigación con ambos», explica Nuria.

Consistiría en contar con un becario dedicado en exclusiva al estudio y análisis de la SDM que sufren Quim y Darío, y en un plazo de dos años podría contar con suficiente información para que pudiera ser presentado y validado. Pero ese proceso implica un coste de unos 100.000 euros, cifra inalcanzable para ambas familias.

«Por eso nos estamos movilizando», impulsando iniciativas, como la asociación sin ánimo de lucro ‘Un guerrero llamado Dario’, creada por la madre del niño andaluz, Darío, y el crowdfunding ‘Mi grano de arena.org’, para que la gente pueda hacer sus donativos. El dinero que se recaude, se destinará directamente al Proyecto Mitocure y por extensión, a tratar de combatir el síndrome de depleción del ADN mitocondrial, la gran batalla, casi en solitario, de Quim y sus padres.