Un año de funcionamiento de la nueva Unidad de Consejo Genético de Cáncer Hereditario del Hospital Mateu Orfila ha permitido advertir a once familias de Menorca de que son portadoras de variantes genéticas patógenas. Se trata de mutaciones en los genes BRCA, CHEK2 y RAD51C que están asociadas a un riesgo significativamente mayor de desarrollar diversos tipos de cáncer, como el de mama, ovario o colon, entre otros.
Este servicio ha atendido en su primer año a 160 pacientes y ha realizado 127 estudios genéticos, según los datos avanzados por el Área de Salud de Menorca con motivo de la conmemoración este miércoles del Día Mundial contra el Cáncer. En este momento ya se dispone de los resultados de 39 análisis, en los que se han dado hallazgos cruciales para estas familias.
El doctor Francisco Javier Jiménez, responsable de la Unidad, ha destacado la trascendencia de estos descubrimientos. «La detección precoz de estas variantes, especialmente en portadores sanos, nos permite implementar estrategias de seguimiento intensivo y medidas preventivas para reducir la probabilidad de aparición de la enfermedad», explica.
Los que ya lo han desarrollado
Además, el oncólogo añade que «la identificación de mutaciones hereditarias en pacientes que ya han desarrollado un cáncer resulta clave para la prevención de segundos tumores primarios, para permitir adaptar tanto el seguimiento como las decisiones terapéuticas a su riesgo genético específico».
Los especialistas de la Unidad resaltan el valor añadido del estudio genético en aquellos pacientes que reciben tratamiento neoadyuvante, cuyo objetivo es reducir el tamaño del tumor antes de la intervención.
Conocer la presencia de una mutación patogénica antes de la cirugía ofrece la posibilidad de planificar de manera conjunta la cirugía oncológica y la reductora de riesgo en un único acto quirúrgico, lo que optimiza la eficiencia del tratamiento y minimiza la necesidad de futuras intervenciones.
La Unidad de Consejo Genético opera con un equipo multidisciplinar compuesto por oncólogos, personal administrativo y una psicooncóloga. Su misión es proporcionar un abordaje integral que no solo permita detectar a las personas en riesgo, sino también acompañarlas en el proceso de toma de decisiones informadas sobre su salud y bienestar.
Cómo funciona
El protocolo asistencial establecido comienza con una valoración clínica inicial a cargo del oncólogo, quien revisa el historial personal y familiar del paciente para determinar si cumple los criterios para un estudio genético. Posteriormente, se procede a la extracción de una muestra de sangre, que es enviada a un laboratorio acreditado. Una vez disponibles los resultados, se informa al paciente y se diseñan las medidas de seguimiento o intervención que sean necesarias.
La Unidad recibe derivaciones de varios servicios, incluyendo Oncología, Ginecología, Radioterapia, Urología, Atención Primaria y otras especialidades. También se aceptan casos de otros centros, especialmente cuando se trata de familiares de pacientes con alteraciones genéticas ya identificadas.
Los principales criterios para la derivación a esta consulta son:
- Diagnóstico de cáncer en edades inusualmente jóvenes.
- Repetición del mismo tipo de cáncer en varios miembros de la familia.
- Presencia de tumores poco frecuentes.
- Más de un cáncer primario en la misma persona.
- Cánceres bilaterales (como afectación de ambas mamas o de ambos riñones).
El Área de Salud de Menorca destaca la mejora en la calidad de la atención oncológica que supone este nuevo servicio, que acerca la medicina genética a la población menorquina.
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Sanidad, si realmente quiere promover una medicina preventiva, debería intentar hacer con las familias afectadas un amplio árbol genealógico. Nosotros lo vemos factible, la Administración se ve que no....