El síndrome de Marfan, con el testimonio en primera persona que aportó la enfermera Silvia Pérez, que lo padece, destacó como uno de los temas que abordó el segundo y último día de las «Jornades de Malalties Minoritàries i Discapacitat» que durante este jueves y ayer viernes han organizado la conselleria de Bienestar Social del Consell y la Fundació per Persones con Discapacitat de Menorca.
Esta enfermedad, catalogada de rara y con frecuencia hereditaria, supone un trastorno genético del tejido conectivo, que afecta proteínas como la fibrilina-1 y provoca, entre otros síntomas, graves complicaciones cardiovasculares, pulmonares y oculares. La sufren una de cada 5.000 personas.
Compartiendo sillón con Àngels Andreu, conductora del acto, que acogió el Consell, Pérez glosó su propio caso y experiencia desde que hace ya tiempo le fue diagnosticada esta dolencia. Eso ocurrió en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, lo que en cierto modo, y dentro de la desgracia, vivió como una suerte de «liberación».
«Desde niña notaba que había cosas que no funcionaban, pero nadie me decía lo que tenía, y estuve así un tiempo, buscando», comentó Pérez en referencia a lo que fue el preludio del drama. Hasta que en el citado hospital barcelonés un médico, precisamente de la unidad de Marfan, pudo emitir una valoración exacta. «Me dijo lo que tenía y ya me empecé a tratar, sino habría podido ser peligroso».
«Familia y amigos me han ayudado mucho, su apoyo es muy importante», detalla esta afectada de Síndrome de Marfan, para quien la época más difícil «no fue el diagnóstico», puesto que este precisamente la permitió, al fin, «saber qué me pasaba» y en función de eso poder trazar una hoja de ruta «y ser proactiva con el tratamiento».
Sí se hizo especialmente duro el momento en que, dado que esta enfermedad a menudo sobreviene a más de un miembro de una misma familia, conoció que la sufría su hija.
«Mi hijo, afortunadamente, nada, pero en cambio mi hija...», relató con algo de emoción. «Cuando a ella se le diagnosticó el síndrome de Marfan tenía 16 años, jugaba a baloncesto y soñaba con ir a Estados Unidos a estudiar», evoca. «Sufrió una lesión en los ligamentos de la rodilla y así lo descubrimos; más duro que cuando me lo diagnosticaron a mí», observó al respecto.
Pruebas a todos los familiares
En ese contexto, Pérez, que no puede trabajar debido a sus circunstancias, explicó que al conocerse un positivo en Marfan procede hacer la prueba «a todos los familiares». «En mi caso, ni mis padres ni mis hermanos lo tienen», aclara. Posteriormente, se remiten los datos a un banco mundial de información «para comparar el tipo de mutación» de cada paciente. «Y me hago revisiones anuales, sobre todo con el cardiólogo».
A nivel nacional existe una asociación, con sede en Valencia, que «ayuda» y promueve encuentros a los que asisten oftalmólogos, traumatólogos, cardiólogos..., especialistas a los que atañen los problemas que derivan del Síndrome de Marfan.
El tratamiento comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y reducir la tensión sobre la aorta. Con el tiempo, muchos casos requieren cirugía preventiva precisamente para reparar la aorta.