El Síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que se caracteriza por un retraso en el desarrollo de la persona. Este síndrome tiene lugar cuando se produce una carencia del funcionamiento de ciertos genes del cromosoma 15, sea por mutaciones o bien por deleciones por herencia materna. No se empieza a hacer visible hasta que el bebé tiene, aproximadamente, entre 6 y 12 meses, momento en el que tendría que iniciar un desarrollo normal.
Actualmente, la edad de diagnóstico es cada vez más precoz y, en muchos casos, se da antes de los 2 años de edad gracias a la divulgación y conocimiento del síndrome por parte de los profesionales y a las avanzadas técnicas de análisis genéticos. A día de hoy no tiene cura ni terapias específicas. No se conoce con exactitud la incidencia de este síndrome entre la población mundial. Diferentes estudios la sitúan entre 1 de cada 12.000 y 1 de cada 24.000 recién nacidos y es por eso que se considera como enfermedad rara. Afecta por igual a ambos sexos y no existe predominio en una raza en concreto.
Los síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:
- Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses
- Discapacidad intelectual
- Ausencia de habla o habla mínima
- Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien
- Sonrisa y risa frecuentes
- Personalidad alegre y con entusiasmo
- Problemas para chupar o alimentarse
- Problemas para dormirse y para permanecer dormido
También pueden presentar otras características:
- Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años
- Movimientos rígidos o espasmódicos
- Cabeza pequeña, cuya parte posterior es plana
- Interposición lingual
- Pelo, piel y ojos de color claro
- Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar
- Espina dorsal curva (escoliosis)