La fibrosis quística es la enfermedad rara más frecuente en la raza blanca. Tiene un origen genético y afecta a todos los órganos que producen secreciones. Estas son anormalmente espesas y eso complica funciones tan importantes como la respiración, la digestión y la reproducción.
La acumulación de fluidos aumenta además el riesgo de infecciones bacterianas. Dos pacientes de Baleares han recibido con éxito un tratamiento con fagoterapia (virus que se comen a bacterias) que la Agencia del Medicamento niega ahora a otros pacientes a la espera de un ensayo clínico.
Según las estadísticas una de cada 5.000 personas en España padece esta dolencia que afecta al menos a 83 personas en Baleares. Decimos al menos porque si en algo coinciden pacientes y profesionales es en que, como otras enfermedades raras, está infradiagnosticada. La conmemoración este domingo del Día Mundial de la fibrosis quística no solo da visibilidad al colectivo, sino que ayuda a encontrar a personas que tienen la enfermedad y ni si quiera lo sospechan.
El retraso en la expulsión del meconio (primeras heces), la obstrucción intestinal y la lenta recuperación del peso de nacimiento en los primeros días son algunas de las señales de alarma en recién nacidos, pero hay una gran variedad de síntomas. El sudor salado en gran cantidad que lleva a la deshidratación es característico de los pacientes. Los dolores abdominales, la tos seca repetitiva y agotadora también puede ser un indicio de padecerla.
«Pobre de aquél niño que al besarle sepa a sal. Un misterioso embrujo se lo llevará». Algunos pasajes como este, presentes en las páginas de los libros ya en el siglo XVII hacen pensar que la fibrosis quística, con su característico sudor salado, viene de lejos, aunque no fue hasta 1938 cuando Dorothy Andersen, una patóloga del Hospital Presbiteriano de Columbia, la describió por primera vez como una enfermedad específica.
En la actualidad se sabe que su origen es genético y se conocen 350 mutaciones que pueden provocarla. Cuando un paciente tiene una de estas mutaciones puede transmitir la enfermedad a su descendencia. Si el bebé hereda el gen mutado del padre y de la madre tendrá la enfermedad y si solo lo hereda de uno de ellos será un portador asintomático. También existe la posibilidad de que nazca sano.
La recomendación es siempre realizar las pruebas genéticas e informarse si hay deseo de gestar, porque la cartera de la sanidad pública facilita el proceso de selección y fecundación in vitro para evitar su transmisión.
Desde el año 2000 la fibrosis quística se estudia en Baleares mediante la prueba del talón en todos los recién nacidos. Se analizan unas gotas de sangre para medir los niveles de un marcador llamado tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que suele ser elevado con fibrosis quística. Si los niveles de IRT son altos, se realizan pruebas genéticas de ADN para buscar mutaciones en el gen CFTR que causa la enfermedad, y así confirmar o descartar el diagnóstico.
En las Islas se buscan 33 mutaciones (las más frecuentes en España y otros países europeos) pero los especialistas se han dado cuenta de que con el catálogo actual la prueba no es efectiva para los mallorquines de ascendencia extraeuropea. Calculan que de media se escapa un caso cada siete años.
Así lo explica Joan Figuerola, jefe del servicio de Pediatría de Son Espases. «Aunque supuso un cambio importantísimo en la detección sabemos que no estamos detectando el cien por cien de los casos, se escapan algunos, calculamos que uno cada 7 años. Lo que vemos es que últimamente, debido al cambio de población, muy probablemente tendremos que modificar las mutaciones que estudiamos para incluir también alguna del Magreb», detalla.
Baleares fue la tercera comunidad española en incluir la fibrosis en la prueba del talón y eso no es una cuestión de azar. En buena parte es el fruto del trabajo que realiza el grupo Respiralia, formado por la fundación Respiralia y la Asociación de Fibrosis quística de Baleares.
Acoge a los pacientes que reciben el diagnóstico, les orienta en cada fase de la enfermedad y ofrece fisoterapia respiratoria, osteopatía, y reeducación al esfuerzo. Su principal lucha es defender los derechos de los pacientes, darles visibilidad y reivindicar las necesidades del colectivo ante la administración, que no siempre maneja sus tiempos.
Si en 2000 el Govern apostó claramente por el diagnóstico precoz cuando otras administraciones aún no lo hacían, no ocurrió lo mismo cuando salió el medicamento Kraftio que ha cambiado radicalmente la esperanza y la calidad de vida de los diagnosticados. Hasta abril de 2022 la administración autonómica no autorizó su uso en Baleares. Fue el último territorio de España en hacerlo.
Respiralia apoya además distintas investigaciones médicas, entre ellas la que lidera la viróloga de la universidad de Valencia e investigadora del I2SysBio (UV-CSIC), Pilar Domingo, para crear fagoterapia. «Hoy en día las bacterias multiresistentes son un problema muy importante y no solo para los pacientes con fibrosis quística. Los expertos avisan de que en 2050 será la principal pandemia mundial. Apoyamos económicamente esta línea de investigación que desarrolla tratamientos con virus que se comen a las bacterias», explica su gerente Carlos Pons.
«Si una persona con fibrosis tiene una bacteria buscamos el fago o virus que la mata. La agencia del medicamento nos dio permiso para hacer un tratamiento compasivo con 15 pacientes, porque no está en la cartera de la sanidad pública. Dos de los pacientes eran jóvenes que requerían amputaciones y el resto pacientes con fibrosis quística. En todos los casos funcionó», añade.
Una vez más los tiempos de los pacientes no son los de la administración y la Agencia Española del Medicamento informó de que ya no podían hacer más tratamientos compasivos hasta que no se completara un ensayo clínico. Hay 150 pacientes esperando.
«Vamos a ir a un ensayo clínico pero eso cuesta tiempo y mucho dinero. La burocracia española mientras tanto impide un tratamiento maravilloso que sabemos que salva vidas, entre otras la de dos personas de Baleares. ¿Cómo es posible que lo corten?», se pregunta Pons. El tratamiento fue gratuito para los pacientes. «Tampoco nos dejan hacer fórmulas magistrales para que los hospitales tengan un tratamiento de por vida», lamenta el gerente de Respiralia.
La Fundación se financia gracias a patrocinadores y colaboradores y una de las formas de contribuir es participar en los eventos que organiza periódicamente como la carrera popular que este domingo partirá de enfrente del Café Bar Es Vaixell a las 9.30 horas en el Molinar. Los primeros en salir serán los corredores de 10 km o más y media hora después saldrán el resto. A partir de las 12 horas es el turno de las carreras infantiles. Como el resto de eventos que organiza el grupo, están abiertos a la participación de todo el mundo. Es una carrera inclusiva y no competitiva por lo que cada uno puede ir a su ritmo, andando o corriendo.
El caso de Irene
Pilar Domingo es investigadora y profesora titular en la Universidad de Valencia donde dirige el departamento de Virología ambiental y biomédica. Forma parte del equipo del Instituto de Biología integrativa de sistemas y es cofundadora de Evolving teurapétics que ha desarrollado el primer vial
«En condiciones en las que las bacterias son multiresistentes y los antibióticos disponibles no son efectivos o los que existen son dañinos o no funcionan en la cepa del paciente es necesario buscar alternativas y los virus de las bacterias alternativa eficaz», explica la especialista.
La doctora describe, previa autorización de la paciente, el caso de la mallorquina que se ha recuperado con fagoterapia tras rechazar su cuerpo dos trasplantes de pulmón. «Había muy pocas opciones para su bacteria que era bastante resistente. Además estaba en el pulmón. Aunque esté trasplantado un paciente con fibrosis quística tiene bastantes problemas de capacidad respiratoria y mocos. No hay manera de llegar con los antibióticos a dentro del pulmón. Existen antibióticos inhalados y lo que hicimos fue utilizar su inhalador de otros antibióticos, para administrarle el tratamiento de fagoterapia. Una vez tuvimos el vial con el líquido lo testamos con un modelo inhalador igual al suyo para ver cómo nebulizaba a través de malla vibrante que tiene. Teníamos que asegurar que el líquido pasaba viable y funcionó. Sigue libre de la bacteria», recuerda.
La investigadora explica que todos los casos se autorizaron como Tratamientos de ultimo recurso. «Cuando no hay disponibles tratamientos certificados o avalados se pueden buscar alternativas terapéuticas en este caso hablamos de un producto biológico que no ha pasado por un ensayo clínico. Cada caso fue validado por el paciente, por su médico y por el comité de ética del hospital. La farmacia hospitalaria solicita el medicamento que producimos en la empresa y la agencia española lo avala o no. Regalamos el tratamiento, no tuvieron que pagar», certifica.
El problema es que una vez agotados los 14 tratamientos de último recurso los investigadores no pueden administrarlo a más pacientes sin antes hacer un ensayo médico. «Los 14 casos tratados eran de pacientes con fibrosis o bronquiectasias y dos pacientes jóvenes que tenían que sufrir amputaciones. La más llamativa era una infección grave con una clepsia multiresistente en prótesis. No funcionaba nada, iba a perder el brazo y el paciente no quería amputar. Si no se lo hubiéramos administrado habría muerto», recuerda la viróloga.
Su equipo acaba de solicitar un ensayo europeo con pacientes con fibrosis quística. «Siendo optimistas, si nos lo dan el año que viene también podríamos empezar, si no, intentaríamos buscar finaciación privada. Es un tratamiento altruista y gratuito para todos los pacientes», explica.
El ensayo tiene una duración prevista de dos años, pero en paralelo a su realización se podrán autorizar más tratamientos compasivos. «Poder empezar el ensayo abrirá la puerta a seguir tratando a otros pacientes», concluye.
Si el Estado autorizara el consumo de drogas y se hiciera cargo de su distribución (al menos habría garantías sobre su calidad), con los beneficios conseguidos este tema (y muchos otros) ya estaría solucionado. Se podría, al mismo tiempo, poner en marcha campañas de información sobre el peligro del consumo y todo lo recaudado podría ir a Sanidad y Educación. Al tiempo que se acabaría con las mafias traficantes y con la corrupción que se unta y las permite. Todos saldríamos ganando.