Baleares se convirtió en el año 2000 en la tercera comunidad de España en incluir en la prueba del talón el cotejo de ADN para detectar la fibrosis quística, la enfermedad rara más frecuente de la raza blanca. Tiene origen genético y afecta a todos los órganos que producen secreciones volviéndolas más espesas, lo que provoca problemas importantes en la respiración, la digestión y la reproducción exponiendo a los pacientes a graves infecciones.
La detección precoz es vital para mejorar la calidad de vida ya que hoy por hoy existen tratamientos farmacológicos que han demostrado ser eficaces para que la proteína alterada corrija sus defectos. No funcionan para todas las mutaciones genéticas, pero sí para la mayoría.
«Este es el gran cambio, al corregir la proteína ya no hay consecuencias. Las medicaciones que utilizábamos quedaron en un segundo plano. Tenemos una experiencia de 10 años, no sabemos qué pasará, si en algún momento dejarán de funcionar o no, pero cada vez hay más fármacos y mejores», explica Joan Figuerola, jefe de Pediatría del Hospital Son Espases.
Hasta la fecha se conocen 350 mutaciones que pueden provocar la enfermedad. Cuando un paciente tiene una de estas mutaciones puede transmitirla a su descendencia. Si el bebé hereda el gen mutado del padre y de la madre tendrá la enfermedad y si solo hereda uno de ellos será portador asintomático. Existe también la posibilidad de que no herede ninguna de las mutaciones y nazca sano.
La fibrosis quística se estudia en Baleares mediante la prueba del talón a todos los recién nacidos. Se analizan unas gotas de sangre para medir los niveles de un marcador llamado tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) que suele ser elevado en fibrosis quística. Si los niveles son altos se realizan pruebas genéticas para buscar mutaciones del gen CFTR que causa la enfermedad.
En las Islas se buscan 33 mutaciones (las más frecuentes en España y otros países europeos), pero los especialistas se han dado cuenta de que, con el catálogo actual, la prueba no es efectiva al cien por cien para los mallorquines de ascendencia extraeuropea que heredan mutaciones que no son mayoritarias en el territorio. Calculan que de media se escapa un caso cada siete años.
«Sabemos que se nos escapan algunos y calculamos que es uno cada siete años. Últimamente, debido a los cambios de población, vemos que muy probablemente tendremos que modificar las mutaciones que estudiamos para incluir otras del Magreb o de países sudamericanos. Estamos revisando casos y de los últimos diez años y eso llevará a algún cambio», señala Figuerola.
Según las estadísticas una de cada 5.000 personas padece la enfermedad en España y en Baleares hay más de 80 casos diagnosticados. «Hace 40 años la esperanza de vida de los niños era muy corta, en muchos países se morían en los tres primeros años de vida y en países más desarrollados con un cuidado extremo empezaban a alargar su vida. Entonces empezaron a salir los primeros medicamentos para combatir los problemas derivados, primero solo desde el punto de vista digestivo. Las dos encimas pancreáticas supusieron un cambio radical», explica el jefe de Pediatría del Hospital Son Espases.
Con el tiempo se empezaron a añadir medicamentos que iban dirigidos a paliar las consecuencias que la enfermedad genera en el pulmón, pero que no iban al origen del defecto. «Eran mucolíticos potentes, antibióticos (inhalados), fisioterapia respiratoria… Aún así la media de vida que rondaba los 30 años. Poco a poco fue aumentando», añade el doctor.
El gran cambio se produjo hace ahora diez años con la aparición del Ivacaftor, el primer potenciador que da paso a otros moduladores que ya corrigen el defecto dentro de la célula. El código genético de un enfermo en el cromosoma 7 tiene algunas mutaciones. Dependiendo de la mutación y el fallo en el gen, genera proteínas anómalas que impiden que la célula haga su función.
Los medicamentos modernos ayudan a la proteína a que corrija sus defectos para llegar a la superficie celular y que ejerza su función para que así no haya consecuencias. «Diez años después las nuevas terapias siguen funcionando y, aunque sigue siendo una enfermedad mortal, ahora lo es mucho menos. Los nuevos fármacos no son efectivos para todas las mutaciones pero sí para la mayoría. En las de tipo 1 ayudan pero no resuelven», relata Figuerola.
Además está la incógnita de saber si los tratamientos viables hoy lo seguirán siendo a largo plazo, ya que solo hay 10 años de experiencia. «No sabemos si en algún momento dejarán de funcionar o no, pero cada vez hay más fármacos y mejores», añade.
Cuando diagnosticó los primeros casos hace 40 años el doctor lo hacía clínicamente. «Te guiabas por lo que veías, cuando era una mutación que causaba una fibrosis con la gran mayoría de manifestaciones en la función digestiva y respiratoria era más fácil, porque el niño se desnutría, pero cuando las mutaciones solo daban problemas respiratorios tardaban mucho más porque es fácil confundirla con cuadros de otras enfermedades infecciosas», recuerda el jefe de Pediatría de Son Espases.
El principal problema es que las secreciones espesas hacen que sea muy difícil limpiar el árbol bronquial de los pacientes y son un nido de gérmenes. Eso puede provocar ingecciones graves de bacterias, las más frecuentes son la pseudommona y estafilococo. Con los nuevos tratamientos, que inhiben las secreciones espesas, se intenta evitar que esta infección llegue a producirse. Cuando ya hay daño, la medicación mejora pero no repara. De ahí la importancia de un diagnóstico precoz.
«Lo que yo espero es que los niños que ahora detectamos lleguen a vivir como un adulto normal. Eso es lo que espero de los fármacos que tenemos porque, aunque solo hay una experiencia de diez años, la mayoría se mantienen bastante bien. La evolución es diferente en cada paciente y es verdad que tienen algún efecto secundario pero funcionan bastante bien», concluye el especialista.
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