Las inmunodeficiencias, enfermedades poco frecuentes y a menudo desconocidas, centrarán mañana, a las 19 horas, una conferencia a cargo del Dr. Jaume Pons en la Real Academia de Medicina de les Illes Balears. El encuentro repasará su clasificación, evolución histórica y los avances más recientes en diagnóstico y tratamiento.
¿Qué son las inmunodeficiencias primarias?
—Ahora denominadas errores congénitos de la inmunidad, representan un amplio número de trastornos causados por alteraciones genéticas que afectan al desarrollo o al funcionamiento del sistema inmunitario. Existen más de 500 entidades descritas, con grados variables de gravedad. Además de una mayor susceptibilidad a las infecciones, pueden cursar con trastornos autoinmunitarios, autoinflamatorios, alergias y una mayor predisposición a padecer neoplasias, principalmente hematológicas.
¿En qué se diferencian de las secundarias?
—Estas no son congénitas, sino que aparecen a lo largo de la vida asociadas a enfermedades infecciosas, crónicas, al envejecimiento del sistema inmunitario y, cada vez con más frecuencia, a múltiples tratamientos empleados actualmente, sobre todo fármacos biológicos, quimioterápicos, etc.
¿Qué criterios se aplican en ambas?
—En las inmunodeficiencias primarias, lo fundamental es una buena historia clínica apoyada en estudios de laboratorio y análisis genéticos. Se determinan los niveles de inmunoglobulinas y los diferentes componentes celulares del sistema inmunitario, para obtener una especie de ‘fotografía’ de su funcionamiento.
¿Cómo describiría la atención actual?
—En Baleares hay una unidad de Inmunología que da servicio a la comunidad con más de 40 años de trayectoria en el diagnóstico de inmunodeficiencias. Actualmente, tanto el diagnóstico clínico y de laboratorio, como diferentes líneas de investigación hacen del estudio de las inmunodeficiencias uno de los pilares del servicio de Inmunología.
«Las inmunodeficiencias representan un amplio número de trastornos»
¿Cuáles son las graves?
—Las inmunodeficiencias combinadas severas. En estas, la detección precoz es fundamental. El mes de noviembre la Consellería de Salut pondrá en marcha un programa de detección precoz al nacer, de manera que, mediante la prueba del talón, pueda detectarse la presencia de esta inmunodeficiencia. Esto permitirá realizar un trasplante de médula ósea de forma inmediata y evitar complicaciones, principalmente infecciones graves.
¿Son los niños el grupo de población de más riesgo?
—Sí, ya que suelen deberse a fallos en puntos clave de nuestras defensas. Si estos fallan desde el inicio, se producen infecciones graves durante los primeros meses de vida. Aunque, cada vez se están diagnosticando no severas en adultos. En estos suelen resolverse con tratamientos antibióticos, vacunas, etc. y, así hasta el siguiente episodio.
¿Cuándo se agrava el problema?
—El problema se agrava cuando no se evitan los episodios infecciosos o estos ocurren de manera repetida. Por este motivo, es importante detectarlas y tratarlas precozmente.
Hablas también de los antibióticos, ¿qué peligro tiene no tomarlos correctamente?
—Este problema afecta, en general, a toda la población. Los tratamientos antibióticos son fundamentales para tratar infecciones tanto en pacientes con inmunodeficiencias como en la población general. Sin embargo, si no se administran correctamente o cuando no están indicados, pueden favorecer la aparición de bacterias resistentes y más difíciles de tratar en futuras infecciones.
¿Qué principal reto encuentra?
—El diagnóstico precoz. Es importante que no se retrase demasiado el tiempo desde que una persona empieza a tener síntomas o infecciones repetidas hasta que se establece el diagnóstico. Durante ese periodo, el paciente no recibe tratamiento y, si sufre infecciones respiratorias como neumonías o bronquitis, puede sufrir daño pulmonar y deterioro de la función respiratoria. Afortunadamente, cada vez disponemos de más herramientas de laboratorio que facilitan su diagnóstico.
«El problema se agrava cuando no se evitan los episodios infecciosos o suceden de manera repetida»
¿Qué terapias se suelen aplicar?
—El tratamiento más habitual, dado que las inmunodeficiencias por déficits de anticuerpos representan entre el 60% y el 70% de los casos, es la administración de anticuerpos o inmunoglobulinas. Además, se administran antibióticos para tratar las infecciones o, en algunos casos, de forma preventiva. También se utilizan vacunas que, aunque pueden ser menos eficaces porque el sistema inmunitario no responde igual, resultan beneficiosas en la mayoría de las inmunodeficiencias.
¿Y en los casos graves?
En los casos más graves, que suelen detectarse en los primeros años de vida, puede ser necesario un trasplante de médula ósea. En los últimos años se ha empezado a trabajar con terapia génica para algunas inmunodeficiencias, aunque, de momento, este tratamiento aún no se aplica en Baleares.