Este viernes, en Menorca, se presenta en sociedad la recién creada Asociación GNB1 España, constituida por familias afectadas por una enfermedad ultra rara, la encefalopatía GNB1. Es un trastorno neurológico muy poco frecuente, apenas se han diagnosticado veinte casos en nuestro país. Uno de ellos es el caso de Dunia, una niña que este jueves cumple 8 años, que es nieta de menorquines y que, junto a su familia, lucha por dar a conocer esta afección que le fue diagnosticada hace dos años.
Explica el padre de Dunia y vicepresidente de la Asociación GNB1 España, Enrique Cuadra, que llegan a Menorca con la ilusión de lograr apoyos, por un lado, dando difusión sobre el trastorno que afecta a su hija y, por otro, para recabar fondos que irán destinados al VHIR, el Vall d’Hebron Institut de Recerca y su equipo liderado por el doctor Miguel Chillón.
Una mutación ‘nueva’
«La encefalopatía GNB1 es un trastorno muy minoritario, en España solo hay diagnosticados veinte casos, uno de ellos en Palma de Mallorca». Otro es el de Dunia, muy vinculada a la Isla, y que reside en Barcelona.
La proteína G está formada por tres subunidades (Alfa, Beta y Gamma), esenciales para transmitir señales dentro de las células, regulando funciones cerebrales y otros procesos biológicos. Fue en 2016 cuando investigadores del Columbia University Medical Center (CUMC) identificaron por primera vez mutaciones de novo (no heredadas) en este gen, entre 13 pacientes de un grupo de 5.855 con trastornos del neurodesarrollo sin diagnóstico. El descubrimiento se hizo mediante una prueba de secuenciación del exoma completo. De este modo, las mutaciones en el GNB1 alteran la transmisión de señales celulares y provocan la encefalopatía GNB1.
El equipo del doctor Chillón está realizando una investigación en terapia génica para corregir ganancias y pérdidas de funciones, provocadas por esta mutación. El objetivo es lograr un vector viral capaz de silenciar el gen mutado y repararlo, ilustra Cuadra.
Una de los mayores inconvenientes de la encefalopatía GNB1 es su «gran variabilidad». Hay síntomas comunes, como el retraso en el desarrollo, hipotonía (bajo tono muscular), discapacidad intelectual, epilepsia, problemas de movilidad o de visión. Pero hay otros que no siempre están presentes y que dificultan el correcto diagnóstico. De hecho, Enrique Cuadra asegura que «se puede confundir con la parálisis cerebral» y «creemos que es un trastorno infradiagnosticado, seguro que hay más casos no conocidos, precisamente por su variabilidad» y lo difícil que es su detección.
Una de las tantas cosas como esa 😥 es por lo que tienen que invertir NUESTRO dinero, no por sus Xorradas y Caprichos de TODOS los Políticos, que hacen y deshacen como les sale de sus 🥚🥚 y repito NUESTROS IMPUESTOS, DINERO. 🤬🤬🤬